Eerste bezoek

Deze toelichting gaat over kinderen met achondroplasie. Bij volwassenen kan een eerste bezoek aan het expertisecentrum er anders uit zien.

Tijdens de zwangerschap

Bij een vermoeden op achondroplasie bij het ongeboren kind, is het advies om de zwangere te verwijzen naar een klinisch geneticus. Als voor de geboorte bekend is dat uw kind de aandoening achondroplasie heeft, komt u voor controles bij de gynaecoloog in het expertisecentrum. Ook kan een prenataal consult worden aangevraagd bij de coördinator van het skeletdysplasieteam om alvast informatie te geven en u voor te bereiden voor de komst van een kindje met achondroplasie. Zie Erfelijkheid en kinderwens .

Na de geboorte

In de eerste weken na de geboorte wordt standaard een slaaponderzoek (polysomnografie) bij de neuroloog aangevraagd om te screenen of er een (te) klein achterhoofdsgat is. De kinderfysiotherapeut neemt de eerste week contact op om hanteringsadviezen te bespreken met de ouders en volgt elke 6 weken de motorische ontwikkeling om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een te klein achterhoofdsgat en druk op het ruggenmerg. Als hiervoor aanwijzingen worden gevonden zal de neuroloog een MRI aanvragen en met de neurochirurg van het WKZ bespreken of er voor hem een indicatie is om het achterhoofdsgat chirurgisch groter te maken.

Bij het eerste bezoek aan het multidisciplinair spreekuur van het expertisecentrum WKZ maken u en uw kind kennis met een gespecialiseerde kinderorthopeed, kinderrevalidatiearts en kinderfysiotherapeut.

Het algemeen streven is om zoveel mogelijk gesprekken en onderzoeken op dezelfde dag te laten plaatsvinden en daarbij te voorkomen dat het te vermoeiend wordt voor u en uw kind.

Voorafgaande aan het bezoek wordt u gevraagd vragenlijsten in te vullen. Voor kinderen is er een speciale vragenlijst: KLIK (Kwaliteit van Leven in Kaart). Hierdoor kan het consult goed worden voorbereid en kunt u voorafgaande aan het bezoek alvast uw belangrijkste vragen stellen.

Gesprek

Met de kinderorthopeed, kinderrevalidatiearts en kinderfysiotherapeut heeft u eerst een uitgebreid gesprek over de medische situatie en eventuele klachten van uw kind alsmede de brede ontwikkeling en het dagelijks functioneren. Naast deze “vaste” zorgverleners van het multidisciplinaire team zijn er voor specifieke problemen andere zorgverleners verbonden aan het multidisciplinair team. Zie Behandelaars in het Expertisecentrum.

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het eerste bezoek wordt uw kind ook lichamelijk onderzocht. Gekeken wordt naar de kenmerken van achondroplasie zoals: vorm van de rug, de groei volgens de achondroplasie tabel, de lengte van de armen en de benen, afwijkingen aan de stand van de benen, de kaak en het gebit en de motorische ontwikkeling (hoe uw kind zich beweegt).

Aanvullend onderzoek

Bij het eerste bezoek aan het multidisciplinair spreekuur wordt standaard een röntgenfoto van de wervelkolom aangevraagd om de mate van kyfose (knik in de rug) te beoordelen.

Uitkomsten van het onderzoek

De behandelaars van het expertisecentrum bespreken de uitslagen en conclusies van het onderzoek tijdens het eerste consult of, als er nog resultaten volgen, in een volgende afspraak met u en uw kind. U kunt zelf aanvullende vragen stellen.

U krijgt informatie over de aandoening, en behandeladviezen kunnen meestal al tijdens het eerste consult worden besproken.

Als uw kind pasgeboren is, krijgt u adviezen mee hoe uw kind te verzorgen. Dit kunt u nalezen in deze folder met hanteringsadviezen.

De hoofdbehandelaar van het expertisecentrum schrijft een brief met de bevindingen en het afgesproken beleid aan uw verwijzende arts en uw huisarts. In het patiëntenportaal kunt u deze brief zelf ook lezen en andere informatie over uw kind vinden.