Behandeling

De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken. Er is geen genezende behandeling voor achondroplasie.

De behandeling vindt plaats door een multidisciplinair team in het expertisecentrum achondroplasie en kan deels ook in een ziekenhuis in de buurt plaatsvinden, dat contact onderhoudt met het expertisecentrum.

Het team bestaat uit een (kinder)orthopedisch chirurg (coördinator), (kinder)revalidatiearts, kinderfysiotherapeut en kinderarts.

Ontwikkelingen bij de behandeling

Inmiddels is er een medicijn goedgekeurd wat de eindlengte kan vergroten. Echter, dit geneesmiddel Vosoritide (een C-type natriuretisch peptide (CNP) analoog) is nog niet toegelaten op de Nederlandse markt. Vosoritide kan gegeven worden vanaf de leeftijd van 2 jaar tot het moment dat de groeischijven zijn gesloten.

Ondersteunende behandelingen

Om klachten te verminderen en behandelingen om complicaties te voorkomen zijn er de volgende ondersteunende behandelingen:

Hanteringsadviezen pasgeborenen

Het is belangrijk dat ouders zo snel mogelijk na de geboorte van het kind (binnen één week) hanteringsadviezen krijgen van een fysiotherapeut met kennis van achondroplasie. In het eerste jaar moeten kinderen met achondroplasie horizontaal verzorgd en vervoerd worden totdat hun romp- en hoofdbalans goed is.

Operatief ingrijpen

Verschillende operaties kunnen plaatsvinden, zoals:

een vergroting van het achterhoofdsgat door de neurochirurg
operatie aan amandelen door de KNO arts bij ernstige vernauwing van de luchtwegen bij aangezicht/midgelaat hypoplasie
een operatie ter correctie van Obenen.
operatief ingrijpen door orthopeed en neurochirurg samen bij vergroeiing van de rug (kyfose) om verdergaande verkromming en eventuele afknelling van zenuwweefsel tegen te gaan.

Ondersteuning, behandeling, consultatie

Fysiotherapie bij het anders verlopen van de motorische ontwikkeling of bij klachten aan spieren of gewrichten.
Revalidatiearts of ergotherapeut geeft adviezen om zo goed mogelijk thuis en op school te kunnen meedoen. Voor volwassenen kan advies voor de werksituatie gegeven worden.
Ergotherapie, bijvoorbeeld voor aanpassingen zoals een aangepaste stoel, een voetensteun of een aangepaste fiets.
Orthodontie/bijzondere tandheelkunde voor reguleren van het gebit.
Logopedie bij kauwproblemen, gehoorproblemen en achterlopende spraak-taalontwikkeling.
Diëtiste om overgewicht te voorkomen in verband met een verhoogd risico.
KNO-arts om het gehoor te verbeteren.
Psychologische en maatschappelijke begeleiding. Hulp bij het ontwikkelen van een positief zelfbeeld. Het is van belang om het kind enerzijds goed te ondersteunen, maar ook weer niet te veel in bescherming te nemen. Een kind kan daardoor te voorzichtig worden en te weinig van zichzelf verwachten.

Hulpmiddelen

Een korset tegen de vergroeiing van de rug.
Verschillende hulpmiddelen (denk aan opstapjes, handgrepen op goede hoogte, woningaanpassing).

Lifestyle

Een gezonde levensstijl, niet roken, gezond dieet en een gezond gewicht.
Bewegen en sporten. Bewegen helpt de spieren versterken en helpt ter voorkoming van overgewicht. Sport is aan te raden, maar beter geen sport waarbij kans is op het ontstaan van nekletsel (boksen, diep duiken, rugby).

Medicatie

Antibiotica kan nodig zijn als er vaak oorontstekingen zijn.