Diagnose

Het stellen van de diagnose

De diagnose achondroplasie wordt vooral gesteld op basis van het klinisch beeld met de typisch uiterlijke kenmerken.

Diagnose stellen tijdens de zwangerschap

De groeivertraging kan al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. De groei bij het ongeboren kind met achondroplasie buigt meestal af na de twintigste zwangerschapsweek.

Sinds 2007 is bij zwangeren het structureel echografisch onderzoek (SEO) ingevoerd. Bij deze 20-weken-echo kunnen vaak al afwijkingen worden vastgesteld die horen bij achondroplasie. Waargenomen wordt dan dat de botten van de armen en benen kleiner zijn dan normaal en dat het hoofdje een grotere omtrek heeft dan gebruikelijk.

Diagnose stellen na de geboorte

Na de geboorte kan er een vermoeden zijn op de diagnose achondroplasie op basis van klinisch onderzoek (een kind met een kleine lichaamslengte, korte armen en benen en een groter hoofd) en op basis van röntgenfoto’s.

Diagnostiek

Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Bij het DNA onderzoek kan worden opgespoord of er een foutje in een bepaald gen, het FGFR3-gen (fibroblastgroeifactorreceptor3-gen), aanwezig is. Als de specifieke verandering in dit gen aanwezig is, kan daarmee de diagnose definitief gesteld worden.

Als de diagnose achondroplasie is gesteld, is soms verder onderzoek nodig om de kenmerken beter in kaart te brengen:

• Röntgenfoto van de botten waarop te zien is dat de botten van armen en benen korter zijn dan normaal, en het uiteinde van het bot van de bovenarm verbreed is.
• Röntgenfoto van de ruggenwervel om een afwijkende stand van de rug te zien.
• MRI of CT-scan van de schedel, waarop de arts kan zien of er sprake is van een waterhoofd of dat het achterhoofdsgat vernauwd is (op indicatie).
• MRI-onderzoek van de wervelkolom, hierop kan de arts zien of er voldoende ruimte is in de wervelkolom voor de ruggenmergzenuwen die naar buiten treden (op indicatie).
• De groei van de lengte, het gewicht en de schedelomtrek worden na de diagnose regelmatig gecontroleerd. Er zijn speciale groeicurven voor kinderen met achondroplasie. 
• Met polysomnografie (onderzoek tijdens de slaap) kan onderzoek gedaan worden naar de eventuele aanwezigheid van slaapapneu. Vroege diagnostiek van slaapapneu is belangrijk voor een goede zorg en ondersteuning.