Verdiepende informatie

Achondroplasie is een erfelijke skeletaandoening, veroorzaakt door een stoornis in de kraakbeenvorming van de groeischijven. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000- 30.000 pasgeborenen.

Levensverwachting

Mensen met achondroplasie hebben dezelfde levensverwachting als iemand met een gewone lengte. Wanneer afwijkingen aan de borstkas en de wervelkolom ademhalings- of circulatieproblemen veroorzaken, kan de levensduur korter zijn.

Kenmerken

Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte met korte armen en benen.
Het hoofd is groot, met een bol voorhoofd en een vlak gezicht.
De handen en voeten zijn naar verhouding klein met korte vingers en tenen. Er is vaak een spreidstand tussen de 3e en 4e vinger.
De gemiddelde eindlengte voor mannen is 1.31 m, voor vrouwen 1.24 m.

Patiënten met achondroplasie hebben een grotere kans op:

vertraging in de motorische ontwikkeling
hypotonie op zuigelingenleeftijd
slaapapneu
thoracolumbale kyfose
neurologische problemen
O-benen
obesitas
frequente oorontstekingen, met risico van gehoorverlies en vertraagde spraak-taalontwikkeling
gebitsproblemen, door niet goed op elkaar passende onder- en bovenkaak
soms in eerste levensjaar hydrocephalus
klein achterhoofdsgat met daardoor kans op neurologische klachten (apneu, vertraagde motorische ontwikkeling, afwijkingen bij neurologisch onderzoek)
nauw wervelkanaal met daardoor kans op onder andere pijnklachten en tintelingen in de benen.