Welkom bij het expertisenetwerk achondroplasie
Om patiënten met achondroplasie de zorg te bieden die ze nodig hebben, is het belangrijk dat de kennis voor deze zeldzame aandoening gebundeld is in zogenaamde expertisecentra voor achondroplasie.
De werkgroep zorg van de Belangenvereniging van Kleine Mensen (BVKM) werkt al jaren intensief samen met het NFU expertisecentrum voor aangeboren skeletmalformaties op het gebied van medische vraagstukken rondom groeistoornissen en behandeling rondom groeistoornissen, inclusief de wervelkolom.
Daarnaast is er bij deze samenwerking ook zorg voor het dagelijks functioneren, participatie (onder andere met betrekking tot school, werk of vrije tijd) en het psychosociaal welbevinden van mensen met achondroplasie. Wanneer op dit vlak meer ondersteuning nodig is, wordt gebruik gemaakt van revalidatiebegeleiding in het expertisecentrum of dicht bij huis.
Met betrekking tot neurochirurgische vraagstukken, met name bij vernauwing van de wervelkolom met druk op de zenuwen, wordt gebruik gemaakt van de van de expertise bij het LUMC; het Kleine mensen behandelteam. Binnen het LUMC werkt dit behandelteam nauw samen met de endocrinologen van het Centrum voor Botkwaliteit.
Revalidatiecentra
Binnen revalidatiecentrum de Hoogstraat in Utrecht is veel ervaring. Daarnaast is er samenwerking met andere revalidatieteams in de woonomgeving van de patiënt, verspreid over het land. Het netwerk van revalidatieartsen wordt nog steeds uitgebreid.
Waar mogelijk verwijst de hoofdbehandelaar uit het UMC Utrecht naar een revalidatiecentrum dichter bij de woonplaats. Meestal wordt een revalidatietraject gekozen in overleg met de (ouders van) patiënt en het UMC Utrecht.
Expertisecentrum voor achondroplasie
Artsen, verpleegkundigen en paramedici (zoals fysiotherapeut, ergotherapeut, maatschappelijk werk en diëtist) werken samen aan een optimale diagnostiek, behandeling en begeleiding.
Door meerdere patiënten met achondroplasie te behandelen, krijgen de zorgverleners in het expertisecentrum steeds meer kennis over het verloop van de ziekte en over de beste behandeling en ondersteuning. Het expertisecentrum achondroplasie voert ook wetenschappelijk onderzoek uit.
Patiënten met achondroplasie, hun naasten en hun zorgverleners vinden bij het expertisecentrum achondroplasie:
- de meeste kennis en ervaring op het gebied van achondroplasie. Het expertisecentrum heeft een adviesfunctie voor zowel patiënten en hun omgeving als ook voor andere zorgverleners.
- de beste behandeling en begeleiding bij achondroplasie. Hierbij werkt het expertisecentrum samen met andere centra waar een deel van de behandeling van achondroplasie kan plaatsvinden.
- informatie over de nieuwste onderzoeken naar achondroplasie. Het expertisecentrum voert zelf wetenschappelijke studies uit en is op de hoogte van internationale onderzoeken.
Verwijzing
Route naar het expertisecentrum achondroplasie
Wanneer de diagnose achondroplasie bij uw kind wordt vermoed of is gesteld, dan krijgt uw kind een verwijzing naar het expertisecentrum in het UMC Utrecht (locatie WKZ). Dit kan al voor de geboorte zijn, als op de echo in de zwangerschap aanwijzingen worden gezien die kunnen passen bij achondroplasie.
Na aanmelding wordt gekeken of er inderdaad sprake is van de diagnose achondroplasie. De gehele behandeling voor achondroplasie inclusief operaties aan de wervelkolom bij ernstige kyfose (knikvorming) vindt plaats in het UMC Utrecht - locatie WKZ.
Route naar het neurochirurgisch expertisecentrum voor mensen met achondroplasie in Leiden
Een gevolg van achondroplasie is dat de ruimte voor de zenuwen in de wervelkolom te klein kan zijn. Voor deze problemen bij patiënten met achondroplasie is veel expertise in het LUMC en patiënten worden voor deze speciale problematiek doorverwezen naar de neurochirurgen van het Kleine mensen behandelteam. Het behandelteam werkt nauw samen met de endocrinoloog van het LUMC Centrum voor Botkwaliteit, voor een zo optimaal mogelijke botkwaliteit bij de patiënt voorafgaand aan de operatie. Zo nodig biedt deze specialist ook behandeling en begeleiding.
Behandelaars in het expertisecentrum
Multidisciplinaire zorg
Er zijn speciale multidisciplinaire teams met verschillende hulpverleners, voor kinderen en volwassenen. Daarnaast kan de huisarts advies en steun geven.
De hoofdbehandelaar in het expertisecentrum voor een kind of volwassene met achondroplasie is de (kinder)orthopeed. De hoofdbehandelaar coördineert de zorg.
Binnen het expertisenetwerk achondroplasie werken de volgende medisch specialismen intensief samen:
- orthopedisch chirurg
- revalidatiearts
- kinderneuroloog
- KNO arts (voor kinderen)
- kinderarts/internist/(kinder)endocrinoloog
- fysiotherapeut
- ergotherapeut
- maatschappelijk werkende
- klinisch geneticus
- plastisch chirurg
- neurochirurg
- radioloog
De verschillende zorgverleners geven voorlichting over het ziektebeeld achondroplasie en over de behandelingsmogelijkheden. De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) kan genetisch onderzoek aanbieden en uitvoeren.
Het expertisecentrum verzorgt de afstemming met de behandelend arts in de regio wanneer er een arts in de woonomgeving betrokken is voor de zorg dichtbij huis, zoals een kinderarts of revalidatiearts.
Vanaf de leeftijd van 18 jaar vind in het UMC Utrecht transitie plaats van multidisciplinaire zorg voor kinderen in het UMC Utrecht (locatie WKZ) naar multidisciplinaire zorg voor volwassenen in het UMC Utrecht (locatie UMCU).
Wetenschappelijk onderzoek in het expertisecentrum
Het expertisecentrum houdt zich, naast het geven van zorg aan mensen met achondroplasie, ook bezig met wetenschappelijk onderzoek (research) naar achondroplasie. Kijk voor informatie over onderzoeken bij Research.
Mochten er mogelijkheden zijn voor u of uw kind om aan wetenschappelijk onderzoek mee te doen, dan zal de behandelaar dit met u bespreken. U kunt zich ook aanmelden om op de hoogte te worden gesteld over nieuwe onderzoeken die starten of de resultaten van de al lopende onderzoeken.
Registratie in Nederland
Op dit moment is er nog geen centrale Nederlandse registratie van patiënten met achondroplasie. Wel hebben het LUMC en het UMC Utrecht elk hun eigen registratie. Registratie kan kennis opleveren over het verloop van de aandoening en de verwachtingen voor mensen met achondroplasie op lange termijn. Het levert meer kennis over achondroplasie op door de bundeling van kennis en kunde. Het expertisenetwerk en deze website kunnen hier een steentje aan bijdragen door de nieuwe kennis weer terug te koppelen aan de patiënten.
Europese registratie
Wel is er het Europese Register voor Zeldzame Bot en Mineraal aandoeningen, EuRR-Bone. In dit register wordt bijgehouden hoeveel nieuwe patiënten met achondroplasie (en andere botaandoeningen) worden gezien in een ziekenhuis. Daarnaast is het mogelijk dat er meer informatie verzameld wordt in samenwerking met andere Europese landen. Dit gebeurt in zogenaamde ziektespecifieke modules.
Deze dataverzameling is samengesteld door diverse Europese experts (waaronder het LUMC) en vertegenwoordigers van diverse patiëntenverenigingen uit Europa. In deze dataset worden gegevens van de dokter verzameld maar ook patiëntgerapporteerde uitkomsten, zogenaamde PROMS. Patiënten kunnen zelf toegang krijgen tot de gegevens die over hen verzameld wordt.
