Over achondroplasie
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een groeistoornis en de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei. Het woord achondroplasie betekent letterlijk een stoornis van aanleg van het kraakbeen. Achondroplasie wordt wel afgekort met ACH.
Voorkomen
Achondroplasie is een zeldzame aandoening. Naar schatting heeft ongeveer 1 op de 25.000-30.000 kinderen in Nederland achondroplasie. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 15-20 kinderen geboren met deze aandoening. Het komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
Verloop
Groei
Kinderen met achondroplasie zijn klein bij de geboorte. De groeicurve buigt al voor de geboorte af; na de 20e zwangerschapsweek. Gemiddeld wordt een eindlengte van 125 cm bereikt. Er zijn aparte groeicurves voor kinderen met achondroplasie.
Opvallend zijn de andere lichaamsverhoudingen: een normale lengte van de romp in combinatie met korte ledematen.
Motoriek
Het verschil in lichaamsverhoudingen heeft gevolgen voor de motorische ontwikkeling. Motorische vaardigheden, zoals lopen en fietsen, vragen hierdoor vaak meer tijd om aan te leren. Daarnaast kunnen er beperkingen zijn in het dagelijks functioneren.
Ook op school kunnen er problemen zijn bij het schrijven, de gymles en het buitenspel. De kleine lengte zorgt voor praktische uitdagingen. Soms kan dit heel eenvoudig worden opgelost (bijvoorbeeld een touwtje aan de deurklink, een krukje onder je voeten bij het zitten) en soms zijn aanpassingen en/of hulpmiddelen nodig.
Zelfvertrouwen
Vaak worden kinderen met achondroplasie zich, vanaf de bovenbouw van het basisonderwijs, meer bewust van hun kleine lichaamslengte Dit kan invloed hebben op het zelfvertrouwen.
Gehoorverlies
Veel kinderen met achondroplasie hebben herhaalde middenoorontstekingen. Dit kan leiden tot gehoorverlies en mede de oorzaak zijn van een vertraagde spraak-/taalontwikkeling.
Achterhoofdsgat
Het achterhoofdsgat is bij kinderen met achondroplasie vrij klein. Hierdoor is er een verhoogde kans op neurologische klachten door druk op het ruggenmerg. Verschijnselen die daarop kunnen wijzen zijn onder meer een verlaagde spierspanning (slapte), verschil in bewegen tussen rechts en links, een afwijkende ademhaling (apneu). Bij ongeveer 5 tot 10% van de kinderen is chirurgisch ingrijpen noodzakelijk.
Nauw wervelkanaal
Hierdoor kunnen bij volwassenen pijnklachten in de benen bij het lopen ontstaan, die wegtrekken bij hurken of het buigen van de rug. Ook kunnen er pijnklachten in de rug, tintelingen of gevoelsstoornissen in de benen bij ontstaan. Een kwart tot een derde van de mensen met achondroplasie moet hieraan worden geopereerd. Tevens kan er druk komen op het ruggenmerg, dat is hoger gelegen. Dat kan klachten in de armen geven van met name het minder goed kunnen bewegen van de handen of tintelingen in de handen en armen. Dit komt minder vaak voor dan klachten van het lopen door een vernauwing in de lage rug.
Overgewicht
Op volwassen leeftijd is er een verhoogde kans op overgewicht.
Levensverwachting
Mensen met achondroplasie hebben dezelfde levensverwachting als iemand met een gemiddelde lengte.
Uitdagingen in het dagelijks leven
- Alledaagse gebruiksvoorwerpen in onze samenleving zijn ontworpen op basis van een minimale lichaamslengte van 152 cm. Deurknoppen, lichtschakelaars en autogas- en rempedalen zijn voor de meeste mensen met achondroplasie onbereikbaar.
- Kleine mensen hebben ook kortere armen, wat persoonlijke hygiëne kan bemoeilijken, vooral naarmate ze ouder worden en de mobiliteit van rug en wervelkolom afneemt.
- Mensen met achondroplasie die autorijden zijn kwetsbaar voor airbagverwondingen. Ze zitten vanwege de korte ledematen dichter op het stuur en de airbag. Het uitschakelen van de airbag verhoogt echter het risico op ernstig letsel omdat bij een botsing de borst van de bestuurder dan tegen de stuurkolom slaat.
