Hypochondroplasie

Hypochondroplasie lijkt op achondroplasie: veelal zijn er dezelfde kenmerken, maar minder uitgesproken. Het is een erfelijke skeletaandoening die veroorzaakt wordt door een stoornis in de kraakbeenvorming van de groeischijven.

Kenmerkend zijn de kleine lichaamslengte met een gedrongen bouw en relatief korte armen en benen.

Bij de geboorte is de lengte meestal nog normaal en de andere lichaamsverhoudingen (kortere ledematen, normale romplengte) vallen dan meestal nog niet zo op. Hierdoor wordt deze diagnose bij veel kinderen pas gesteld op de kinderleeftijd.

De groei blijft daarna achter en de afwijkende lichaamsverhoudingen worden dan duidelijker. De gemiddelde volwassen lengte bij hypochondroplasie is ongeveer 1.28 tot 1.65 m. Vrouwen zijn daarbij meestal kleiner zijn dan mannen. Echter ook binnen een zelfde familie kunnen de eindlengtes verschillen.

Ook bij hypochondroplasie hebben de lichaamsverhoudingen gevolgen voor de motoriek en de spierkracht. De ontwikkeling (gaan zitten, kruipen, lopen) kan anders verlopen dan normaal. Door verminderde spierkracht kunnen beperkingen in de motoriek blijven bestaan.

Op deze website gaat het met name over achondroplasie. Maar veel informatie kan ook van belang zijn voor mensen met hypochondroplasie.