Kenmerken

Bij kinderen met achondroplasie valt de normale lengte van de romp in combinatie met de korte ledematen het meest op.

Er bestaat veel variatie in de kenmerken. Het ene kind met achondroplasie ervaart veel meer beperkingen dan het andere kind. Kenmerken die voor kunnen komen:

Een kleine lichaamslengte.
Dit valt vaak na de geboorte direct op. Ook de eindlengte is veel kleiner. De gemiddelde eindlengte is 125 cm.
- vrouwen bereiken gemiddeld een eindlengte van 124 cm
- mannen bereiken gemiddeld een eindlengte van 131 cm
Korte ledematen.
De groeistoornis kenmerkt zich door een duidelijke verkorting van de bovenarmen en/of bovenbenen, in mindere mate van onderarmen, onderbenen, handen en/of voeten.
Relatief groot hoofd.
De andere vorm van de schedel met verminderde ruimte voor de tonsillen kan leiden tot steeds terugkerende middenoorontstekingen en gehoorverlies.
Nauw achterhoofdsgat.
Hierdoor kan druk op de hersenstam ontstaan. Als gevolg daarvan kunnen ademstops (apneus) optreden. Deze komen tijdens de slaap. Ook kan dit leiden tot verandering van het bewegen of afwijkende reflexen. In het WKZ wordt daarom standaard met een slaaponderzoek gescreend op ademstops en doet de neurochirurgie in het WKZ soms een ingreep om het achterhoofdsgat te vergroten. De meeste kinderen groeien hier overheen en dan zijn de problemen na het 3^e of 4^e levensjaar verdwenen.
Gebitsproblemen.
De onderkaak staat meer naar voren dan de bovenkaak, waardoor de tanden en kiezen niet goed op elkaar sluiten. Dit zorgt voor pijn in de kaken en moeite met bijten en kauwen. Vaak is er te weinig ruimte voor het gebit. De kaken zijn namelijk klein, terwijl de tanden en kiezen de normale grootte hebben. De afdeling bijzondere tandheelkunde in het WKZ wordt bij dergelijke problemen ingeschakeld.
Moeite met motorische vaardigheden.
Het aanleren van deze vaardigheden, waaronder gaan zitten, lopen en fietsen, verloopt anders door de afwijkende lichaamsverhoudingen en is verloopt veelal vertraagd ten opzichte van leeftijdsgenootjes. Bepaalde vaardigheden kunnen lastiger zijn, zoals het schrijven en ook het meedoen met de gymles en buiten spelen kan soms aanpassingen vragen.
Overmatige beweeglijkheid van de gewrichten.
Dit komt vaak voor.
Lage spierspanning.
Door vormveranderingen van de wervelbogen en vernauwing in het wervelkanaal kunnen problemen optreden, waaronder druk op het ruggenmerg met als mogelijk gevolg lage spierspanning.
O-benen.
Door vergroeiingen kunnen O-benen ontstaan, met mogelijk pijn in de knieën of enkels tot gevolg.
Karakteristieke houding.
De houding is vaak karakteristiek door een hele holle rug samen met een vooruitstekende buik. Op de babyleeftijd hebben kinderen een bolling van de rug waarvoor zij lang in de liggende positie gehouden moeten worden totdat de spieren sterk genoeg zijn om op eigen kracht met een rechte rug te zitten. Bij een ernstige knik in de wervelkolom kan een korset nodig zijn.
Ademhalingsproblemen.
Deze kunnen voorkomen door een kleinere longinhoud bij een vergroeide borstkas.
Overgewicht.
Ook dit komt vaak voor.

Psychosociale gevolgen van het hebben van achondroplasie

Het kan lastig zijn om met de klachten en kenmerken van achondroplasie om te gaan en steeds het leven hieraan aan te passen.

Voor kinderen, maar ook voor volwassenen is het niet makkelijk om anders te zijn dan anderen. Dit kan gevolgen hebben voor het zelfvertrouwen.

Verstandelijke ontwikkeling

Het leervermogen van kinderen met achondroplasie is niet anders dan bij andere kinderen. Dat betekent dat ze hetzelfde onderwijs kunnen volgen als andere kinderen.

Mensen met achondroplasie ervaren relatief vaak dat anderen hen vanwege de kleine lichaamslengte onderschatten en kinderlijk aanspreken.