Oorzaak en ontstaan

Aangeboren

Achondroplasie is een aangeboren aandoening, en dus al voor de geboorte aanwezig. Vaak wordt op een echo tijdens het tweede deel van de zwangerschap al gezien dat de botten van de armen en benen in verhouding relatief kleiner zijn dan de romp bij gemiddelde lichaamsverhoudingen.

Oorzaak

Achondroplasie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (het DNA). Als gevolg van deze fout (op chromosoom 4) wordt er een bepaald eiwit - namelijk het fibroblast groeifactor receptor-3 eiwit - niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van kraakbeen. Bij kinderen met achondroplasie wordt onvoldoende kraakbeen (als voorloper van bot) aangemaakt.

Tijdens de groei worden botten steeds groter. De groei van een bot vindt plaats in de groeischijven. In de groeischijven wordt eerst kraakbeen aangemaakt. Dit zachte kraakbeen wordt later omgezet in bot. Bij kinderen met achondroplasie is er te weinig kraakbeen aangemaakt. Er kan dan ook minder bot aangemaakt worden. Het gevolg is dat de botten kleiner blijven. De botten die het meest groeien, zijn de botten van armen en benen. Daarom zijn het vooral deze botten die bij mensen met achondroplasie kleiner zijn dan bij andere mensen.