Behandeling

Er bestaat geen behandeling om achondroplasie te genezen. De behandeling en begeleiding van mensen met achondroplasie is gericht op het aanpakken van symptomen, het voorkomen van complicaties, het verbeteren van de kwaliteit van leven en het zelfstandig functioneren.

Overzicht behandeling en ondersteuning

Operatief

• Operatief ingrijpen door een orthopedisch chirurg, bijvoorbeeld een operatie om O-benen te corrigeren of een beenverlengende operatie.
• Operatief ingrijpen door een orthopedisch chirurg bij ernstige vergroeiing van de rug (kyfose) en door een neurochirurg als de ruggenmerg of zenuwweefsel klem zit.
• Operatief ingrijpen door de KNO-arts bij vernauwing van de luchtwegen door amandelen bij een afwijkende aanleg van het aangezicht.

Ondersteuning, behandeling, consultatie

• Fysiotherapie bij het anders verlopen van de motorische ontwikkeling of bij klachten aan spieren of gewrichten.
• Adviezen van de revalidatiearts om de ontwikkeling van kinderen te ondersteunen om zo goed mogelijk thuis en op school te kunnen meedoen. Voor volwassenen kan advies voor de werksituatie en bijvoorbeeld het autorijden gegeven worden.
• Ergotherapie voor aanpassingen zoals een aangepaste stoel, een voetensteun of een aangepaste fiets.
• Orthodontie voor het reguleren van het gebit.
• Logopedie bij kauwproblemen, gehoorproblemen en achterstand van de taalspraakontwikkeling.
• Diëtist om adviezen voor gezonde voeding te geven.
• Begeleiding en behandeling door de KNO-arts om het gehoor te verbeteren.
• Psychologische en maatschappelijke begeleiding voor hulp bij het ontwikkelen van een positief zelfbeeld. Het is van belang om het kind enerzijds goed te ondersteunen, maar ook weer niet te veel in bescherming te nemen.

Hulpmiddelen

• Een korset wegens vergroeiing van de rug.
• Verschillende hulpmiddelen (denk aan opstapjes, loopfiets, handgrepen op goede hoogte, woningaanpassing).

Lifestyle

• Een gezonde levensstijl, niet roken, gezond dieet en een gezond gewicht.
• Bewegen en sporten. Bewegen helpt de spieren versterken en helpt om overgewicht te voorkomen. Sport is ook aan te raden, maar liever geen sport waarbij kans is op het ontstaan van nekletsel (boksen, diep duiken, rugby).

Medicatie

• Antibiotica kan nodig zijn als er vaak oorontstekingen zijn.
• Calcium en vitamine D (voor de aanmaak van bot).
• Bij (chronische) pijnklachten zijn paracetamol en NSAID’s meestal middelen van eerste keus.

In geval van spoed

Patiënten kunnen een medisch paspoort/spoedkaartje bij zich dragen. Ook kan bij het expertisecentrum een medische brief in het Engels gevraagd worden, zodat de patiënt in het buitenland relevante informatie bij zich heeft.

Nieuwe ontwikkelingen

Nieuw medicijn

Onlangs is er een nieuw medicijn voor de groei bij kinderen met achondroplasie goedgekeurd voor toelating tot de Europese en Nederlandse markt. Dit medicijn heet Vosoritide.  Vosoritide is een duur geneesmiddel en het wordt op dit moment nog niet vergoed.  In het WKZ wordt met het bedrijf dat Vosoritide produceert gewerkt aan een richtlijn voor de behandeling met Vosoritide bij kinderen met achondroplasie. Dit medicijn is onderzocht bij kinderen met open groeischijven vanaf de leeftijd van twee jaar.

Multidisciplinaire raadpleging

Multidisciplinaire teams

Er zijn speciale multidisciplinaire teams voor kinderen en voor volwassenen. Hier werkt de (kinder)orthopeed samen met de (kinder) revalidatiearts en de (kinderfysiotherapeut. De kinderarts/internist, de  klinisch geneticus, maatschappelijk werkende, psycholoog, de orthodontist, neuroloog, neurochirurg, de ergotherapeut, de KNO-arts, en de logopedist kunnen hiernaast ook betrokken zijn.

De verschillende zorgverleners geven voorlichting over achondroplasie en over de behandelingsmogelijkheden.

Zorg dichtbij als het kan, ver weg als het moet

Vaak kan een deel van de zorg plaats vinden bij zorgverleners in een ziekenhuis of revalidatiecentrum in de buurt. Het expertisecentrum verzorgt de afstemming met de zorgverlener in de regio.

Bij een bezoek aan een regionaal ziekenhuis, licht de arts daar het achondroplasie team van het expertisecentrum in. Zo kan het expertiseteam de regie over de behandeling behouden, en eventueel advies geven of de behandeling overnemen indien deze complex is. 

Daarnaast kan de huisarts advies en steun geven.

Transitie

Als uw kind ouder wordt, mag hij steeds meer zelf meebeslissen over behandelingen. Hoe dat precies zit leest u hier: www. jadokterneedokter.nl, en zie voor meer informatie: www.kindenziekenhuis.nl, www.opeigenbenen.nu en www.goodbyekinderarts.nl

Vanaf de leeftijd van 16-18 jaar gaat een kind over naar de zorg voor volwassenen met achondroplasie. Dit heet transitie. Het is van belang dat de voorbereiding op deze transitie al ruim voor deze leeftijd begint. De kinderorthopeed (coördinator) van het expertisecentrum vat de behandeling in de kindertijd samen en draagt het kind over aan de orthopeed (coördinator) voor volwassenenzorg. 

Binnen het UMC-Utrecht (locatie WKZ) is er voor tieners in de leeftijd van 14-15 jaar is er een speciaal spreekuur waarin de jongere zonder ouders de revalidatiearts spreekt, en de ouders de maatschappelijk werkende. Dit is het BAZ spreekuur (Bouwen Aan Zelfstandigheid).  Dit is ingericht om het ‘transitieproces’ op gang te brengen.

Ondersteuning bij school en werk

Leerlingen met achondroplasie kunnen alle onderwijstypen bezoeken. Gedurende de schoolcarrière blijft het afstemmen met kind, leerkracht en ouders van belang. Enkele adviezen zijn: 

• Het is belangrijk aan het begin van elk jaar de leerkrachten en andere begeleiders op de hoogte te stellen van de groeiachterstand en de lichamelijke klachten van uw kind, hoe hier mee om te gaan, en of er bepaalde maatregelen nodig zijn.
• Door het kind of de leerkracht in de klas iets te laten vertellen over de klachten, kan pesten vaak minder kans krijgen. 
• De kinderen worden in het jaar voor start op de lagere school voor de overgang naar de middelbare school gezien door het expertiseteam. De revalidatiearts schrijft dan vaak een brief met uitleg en adviezen voor school.

Aanpassingen

Op school en tijdens werkomstandigheden kunnen er beperkingen zijn. Soms zijn aanpassingen nodig in verband met het gehoorverlies en de mobiliteit of de beperkte belastbaarheid van de gewrichten. Bij ernstigere vormen van achondroplasie zijn er aanpassingen en voorzieningen nodig op school en thuis. Denk hierbij ook aan aangepaste potloden en pennen vanwege de kleiner gevormde handen. Soms is aangepast schoolmeubilair nodig. De revalidatiearts en de ergotherapeut kunnen hierbij advies geven.

Op het werk kan de bedrijfsarts helpen. Een ergotherapeut geeft praktische adviezen over de werkplek.