Erfelijkheid en kinderwens

Als de arts de diagnose achondroplasie vermoedt, kan de arts DNA-onderzoek aanvragen om de diagnose te bevestigen. De verandering in het erfelijk materiaal heet een genmutatie. De genmutatie bij achondroplasie ligt op chromosoom 4 en is een verandering in het FGF3-gen. Lees meer over DNA en genen op de website van Erfelijkheid.nl.

Meestal erft achondroplasie autosomaal dominant over.

• Autosomaal betekent dat de aanleg (het gen) op een chromosoom ligt dat niet betrokken is bij het bepalen van het geslacht (dus op chromosoom 1 tot en met 22). Een autosomaal dominante aandoening komt dus evenveel voor bij vrouwen als bij mannen.
• Dominant betekent dat het gen met de fout (mutatie) het sterkst is. Deze ‘overwint’ het gezonde gen. Ieder heeft namelijk steeds 2 versies van het gen (1 van de vader en 1 van de moeder). In dit geval dus een gen zonder de fout en een gen met de fout. Het risico is 50% voor elk kind om de aandoening van een ouder met achondroplasie te erven.

Bij 4 op de 5 kinderen met achondroplasie is de fout op chromosoom 4 uit zichzelf ontstaan na de bevruchting van de eicel. Dit noemen we een spontane mutatie; ook wel een de novo (nieuw) ontstane mutatie. De aandoening is dan dus niet afkomstig van een van de ouders.

Diagnostiek bij familieleden

Wanneer de mutatie van het gen bekend is, kan ook DNA-onderzoek worden verricht bij eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen). Het is belangrijk dat deze familieleden onderzocht worden op kenmerken van de aandoening. De klinisch geneticus kan het DNA-onderzoek en het familieonderzoek coördineren.

Kinderwens en prenatale diagnostiek

De vruchtbaarheid bij volwassenen met achondroplasie is normaal. Er is voor vrouwen met achondroplasie een medische indicatie voor de controles en de bevalling bij de gynaecoloog.

Het is belangrijk om tijdig, bij voorkeur vóór de bevruchting, advies te vragen over erfelijkheid, zwangerschapscomplicaties en bevalling.

Bij een kinderwens worden daarom zowel mannelijke als vrouwelijke patiënten met partner voor informatie en advies verwezen naar een klinisch geneticus en een gynaecoloog.

De klinisch geneticus kan helpen te kijken naar de kans op een kind met achondroplasie. Kinderen van één ouder met achondroplasie hebben 50% kans om zelf ook achondroplasie te krijgen, en ook 50 % om het niet te krijgen.

Wanneer beide ouders achondroplasie hebben, dan is de kans:

• 50% dat hun kind achondroplasie heeft. Het kind heeft dan van één van beide ouders het gen met de mutatie.
• 25% dat het kind van beide ouders het gen met de mutatie krijgt. Dan is het kind meestal niet levensvatbaar. De zwangerschap eindigt meestal in een miskraam.
• 25% op een kind zonder achondroplasie. Het kind heeft dan van beide ouders een gen zonder de mutatie gekregen.

Keuzehulpen bij zwangerschapswens

• De BVKM heeft samen met Curias aan een bijzonder project gewerkt: ‘Kleine Mensen met een Grote Kinderwens – De ontwikkeling van een Grote Wensenlijsttool’. Zij hebben een hulpmiddel (tool) ontwikkeld die kleine mensen met een kinderwens ondersteunt bij het nemen van een besluit hierover. Zie De kleine mens met kinderwens tool. 
• Het Erfocentrum heeft ook een keuzehulp kinderwens en erfelijkheid gemaakt. In deze keuzehulp gaat het echter over alle erfelijke aandoeningen en niet specifiek over achondroplasie.

PGT

Bij de PGT procedure (preïmplantatie genetische test) worden na IVF (reageerbuisbevruchting) alleen embryo’s teruggeplaatst zonder de aanleg voor achondroplasie. Meer informatie hierover is te vinden via www.pgtnederland.nl.

Zwangerschap en bevalling

Preconceptiezorg

Tijdens een adviesgesprek voor de bevruchting kan door de gynaecoloog worden nagegaan of een zwangerschap medisch verantwoord is en of er speciale maatregelen nodig zijn. Vrouwen met achondroplasie worden bijna altijd begeleid door een gynaecoloog in het ziekenhuis.

Zwangerschapsbegeleiding

De zwangerschap van een vrouw met achondroplasie heet een ‘hoog risico’ zwangerschap. Er zijn speciale ‘risico zwangerschap’ poli’s in academische ziekenhuizen waar een zwangere met achondroplasie terecht kan.

Tijdens de zwangerschap is het mogelijk om bij het ongeboren kind te onderzoeken of het achondroplasie heeft. Dat kan met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Als blijkt dat er sprake is van een kind met achondroplasie, kan met de ouders worden besproken of zij wel of geen afbreking van de zwangerschap willen.

Met een echo kan achondroplasie meestal pas na de zesde maand van de zwangerschap worden opgespoord. Dat is zinvol voor een goede voorbereiding op de komst van uw kind. Er kan dan al een prenataal consult plaatsvinden bij het expertisecentrum.

De grote hoofdomtrek van een kind met achondroplasie kan problemen geven bij de geboorte. Er worden daarom groei-echo’s in de zwangerschap geadviseerd bij achondroplasie bij het ongeboren kind.

Bevalling

De bevalling vindt altijd plaats onder gynaecologische begeleiding. Met de aanstaande ouders wordt een plan voor de bevalling besproken. Vanwege eventuele bekkenafwijkingen wordt vaak gekozen voor een keizersnede. Dit heeft te maken met de vorm en de stand van het bekken, die vaak anders is dan bij andere vrouwen. Ook kunnen er meer risico’s zijn op complicaties.