Follow-up zorg

Voor de aandoening achondroplasie bestaat nog geen behandeling die kan genezen. Mensen met achondroplasie blijven levenslang onder controle om te proberen zoveel mogelijk klachten te voorkomen en bestaande klachten te verminderen.

Wie doet de follow-up zorg?

Afhankelijk van de ernst van de klachten varieert het aantal controles. Over het algemeen blijven mensen met achondroplasie onder controle bij het expertisecentrum. De follow-up kan soms gedeeltelijk ook plaatsvinden in een centrum in de buurt. Het expertisecentrum blijft dan contact houden met de zorgverleners in het regionale ziekenhuis.

Follow-up bij kinderen

De werkwijze van het expertisecentrum ten aanzien van de follow-up is dat patiënten op bepaalde belangrijke leeftijden in ieder geval worden gezien. De vaste follow-up momenten voor kinderen zijn:

De vaste follow-up momenten voor kinderen na het eerste bezoek zijn:

• halfjaarlijks een consult  door het multidisciplinair spreekuur kinderorthopeed, kinderrevalidatiearts, kinderfysiotherapeut tot het 2de levensjaar (elke 3 maanden door de kinderfysiotherapeut)
• multidisciplinair op de leeftijd van 3-4 jaar (voor de start van de basisschool)
• orthopedisch op de leeftijd van 7-8 jaar (controle beenassen, in de meeste gevallen is er sprake van O-benen)
• multidisciplinair op de leeftijd van 11-12 jaar (groep 8, voor de start van middelbaar onderwijs)
• revalidatieconsult (BAZ) op de leeftijd van 14 jaar in verband met transitie
• multidisciplinair op de leeftijd van 18 jaar (transitie/overgang naar de zorg voor volwassenen in het UMC Utrecht)
• Op indicatie (verzoek ouders, op verzoek van andere behandelaars uit andere ziekenhuizen)

Follow-up bij volwassenen

Bij volwassenen met achondroplasie kijkt de behandelend arts samen met de patiënt welke controles nodig zijn en welke het beste passen bij de aard van de klachten en de ernst ervan.

Tijdens de follow-up momenten heeft de arts aandacht voor:

• De algehele gezondheid
• De algehele ontwikkeling (motoriek, spraaktaal, cognitief, sociaal-emotioneel)
  Activiteiten niveau:
  • Bewegingsvaardigheden
  • Goed gebruik van armen en handen
  • Persoonlijke verzorging
  • Communicatieve vaardigheden (oorontstekingen kunnen de spraak/taal nadelig beïnvloeden)
• Cognitieve vaardigheden (deze zijn meestal zoals van leeftijdsgenoten)
• De groei en de stand van wervelkolom en ledematen 
• De lichaamsfuncties
• Participatie (school, werk, relaties)
• Omgevingsfactoren (gezin, belasting ouders, relatie)

Vanaf de leeftijd van 16-18 jaar gaan kinderen met achondroplasie over van kindzorg naar de volwassenenzorg. Voor de overgang naar de volwassenenzorg zal een transitie (=overgangsperiode) plaatsvinden om deze overgang zo goed mogelijk te laten verlopen.

Contact buiten de geplande bezoeken en bij spoed

Het expertisecentrum bespreekt met de patiënt met achondroplasie of diens ouders, wanneer het van belang is om het expertisecentrum te raadplegen buiten de geplande controles om.

Indien het voor uw situatie of die van uw kind van toepassing is, zal uw behandelend arts met u bespreken welke alarmsignalen er kunnen zijn en wat u in spoedgevallen moet doen. U kunt een persoonlijk spoedkaartje bij u dragen.