Diagnostiek

Klinische bevindingen

Er zijn geen klinische diagnostische criteria voor achondroplasie. De diagnose is gebaseerd op radiologische en klinische bevindingen (zie de kenmerken op de pagina Verdiepende informatie).

Röntgenonderzoek

Bij röntgenonderzoek van het skelet zijn gegeneraliseerde onregelmatigheden bij de metafysen zichtbaar, als gevolg van de stoornis in de kraakbeenvorming van de groeischijven.

 

DNA-onderzoek

Moleculair genetisch testen kan een diagnose bevestigen door aanwezigheid van een mutatie in FGFR3, die bijna bij alle individuen met achondroplasie aanwezig is, aan te tonen.

Prenatale diagnose

Prenatale diagnose kan per toeval gebeuren bij het vaststellen van een groeivertraging, wanneer kortere pijpbeenderen worden opgemerkt tijdens de 20 weken-echo. In deze gevallen of wanneer bekend is dat een ouder achondroplasie heeft, is het mogelijk om foetaal DNA-onderzoek te doen naar de aanwezigheid van de mutatie in het FGFR3- gen. 

Diagnostiek om symptomen in kaart te brengen

In de eerste weken na de geboorte checkt de kinderneuroloog alle kinderen met achondroplasie op neurologische klachten. Bij aanwijzingen voor neurologische klachten zal een MRI van het hoofd en/of het ruggenmerg worden gemaakt.