Erfelijkheid en etiologie

Etiologie

De oorzaak van achondroplasie is een specifieke DNA-verandering (mutatie) in het FGFR3-gen. DNA-onderzoek kan deze mutatie aantonen. Meestal stelt de arts de diagnose aan de hand van de uiterlijke kenmerken en röntgenfoto’s van het skelet. DNA-onderzoek kan van belang zijn als er twijfel is over de mogelijke diagnose, en als er een wens is voor onderzoek tijdens de zwangerschap.

Erfelijkheid

Achondroplasie erft autosomaal dominant over. Bij 4 op de 5 kinderen met achondroplasie is er sprake van een spontane mutatie.

Diagnostiek bij familieleden

Wanneer de mutatie van het gen bekend is, kan DNA-onderzoek worden verricht bij eerstegraads familieleden (ouders, eventuele andere kinderen). Het is belangrijk dat deze familieleden ook onderzocht worden op kenmerken van de aandoening. De klinisch geneticus kan het DNA-onderzoek en het familieonderzoek coördineren.