Kinderwens en zwangerschap
De fertiliteit bij volwassenen met achondroplasie is normaal. Vrouwen met achondroplasie hebben een medische indicatie voor de controles en de bevalling en het is aanbevolen om tijdig, bij voorkeur vóór de bevruchting, advies te vragen over erfelijkheid, zwangerschap en bevalling.
Bij een kinderwens worden daarom zowel mannelijke als vrouwelijke patiënten met partner voor informatie en advies verwezen naar een klinisch geneticus en een gynaecoloog. De klinisch geneticus kan helpen te kijken naar de kans op een kind met achondroplasie.
Voor ouders bestaan er keuzehulpen bij zwangerschapswens. Zie Keuzehulpen bij zwangerschapswens (midden van de pagina).
PGT
Bij de PGT-procedure (preïmplantatie genetische test) worden na IVF alleen embryo’s zonder de aanleg voor achondroplasie teruggeplaatst. Meer informatie hierover is te vinden via www.pgtnederland.nl.
Zwangerschap en bevalling
Preconceptiezorg
Tijdens een adviesgesprek voor de bevruchting kan door de gynaecoloog worden nagegaan of een zwangerschap medisch verantwoord is en of er speciale maatregelen nodig zijn.
Zwangerschapsbegeleiding
Er zijn speciale ‘risico zwangerschap’ poli’s in academische ziekenhuizen waar een zwangere met achondroplasie terecht kan.
Tijdens de zwangerschap is het mogelijk om, als de mutatie in de familie bekend is, bij het ongeboren kind prenataal onderzoek te doen of deze de aandoening achondroplasie heeft. Dit gebeurt via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Als blijkt dat er sprake is van een kind met achondroplasie, kan met de ouders worden besproken of zij wel of geen afbreking van de zwangerschap willen.
Met een echo kan achondroplasie meestal pas ne de zesde maand van de zwangerschap worden opgespoord. Op die leeftijd is afbreking van de zwangerschap niet mogelijk. Toch kan deze informatie voor sommigen zinvol zijn. Aanstaande ouders kunnen als ze dat willen familieleden informeren over de komst van een kind dat kleiner zal zijn en blijven dan anderen.
De grote hoofdomtrek van een kind met achondroplasie kan problemen geven bij de geboorte. Er worden daarom groei-echo’s in de zwangerschap geadviseerd bij achondroplasie bij het ongeboren kind.
Bevalling
De bevalling vindt altijd plaats onder gynaecologische begeleiding. Met de aanstaande ouders wordt een plan voor de bevalling besproken. Vanwege eventuele bekkenafwijkingen wordt vaak gekozen voor een keizersnede. Dit heeft te maken met de vorm en de stand van het bekken, die vaak anders is dan bij andere vrouwen. Ook kunnen er meer risico’s zijn op complicaties.
